علائم تومور استرومایی گوارشی(Gastrointestinal stromal tumour)

علائم تومور استروما گوارشی

علائم تومور استروما گوارشی می‌تواند بسته به اندازه و مکان تومور متفاوت باشد. برخی افراد مبتلا به GIST ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، به‌ویژه اگر تومور کوچک و رشد کند باشد. اما با رشد تومور، می‌تواند علائم مختلفی ایجاد کند، از جمله:

• درد یا ناراحتی شکمی: این شایع‌ترین علامت است که می‌تواند از ناراحتی خفیف تا درد شدید متغیر باشد.
• احساس سیری: برخی افراد ممکن است پس از خوردن مقدار کمی غذا احساس سیری کنند، به‌ویژه اگر تومور در معده قرار داشته باشد.
• تهوع و استفراغ: این علائم ممکن است زمانی بروز کنند که تومور باعث انسداد در دستگاه گوارش شود.
• خونریزی: GIST می‌تواند باعث خونریزی در دستگاه گوارش شود که ممکن است به‌صورت خون در مدفوع (که می‌تواند سیاه و قیر مانند باشد) یا استفراغ خون ظاهر شود.
• خستگی یا ضعف: اگر تومور باعث خونریزی مزمن شود، این علائم ممکن است ناشی از کم‌خونی (کم بودن گلبول‌های قرمز) باشند.

علت تومور استروما گوارشی

GIST ها به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی در سلول‌های دستگاه گوارش به‌ویژه در نوعی سلول به‌نام سلول‌های بینابینی کاجال (ICC) ایجاد می‌شوند. این سلول‌ها به تنظیم حرکت غذا در دستگاه گوارش کمک می‌کنند. جهش‌های شایع مرتبط با GIST شامل ژن‌های KIT یا PDGFRA است که باعث می‌شود سلول‌ها به‌طور غیرقابل کنترل رشد کنند و تومور ایجاد شود.

بیشتر GIST ها به‌طور تصادفی رخ می‌دهند، یعنی جهش‌ها به‌طور شانسی اتفاق می‌افتند و ارثی نیستند. با این حال، در موارد نادر، GIST ها می‌توانند بخشی از یک سندرم ژنتیکی باشند که در خانواده‌ها منتقل می‌شود، مانند نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) یا سندرم کارنی-استراتاکیس. افرادی که این سندرم‌ها را دارند، خطر بالاتری برای ابتلا به GIST و سایر تومورها دارند.

انواع هیستولوژیک

GIST ها می‌توانند زیر میکروسکوپ به شکل‌های مختلفی دیده شوند و پاتولوژیست‌ها آنها را بر اساس شکل سلول‌ها به سه نوع اصلی تقسیم می‌کنند:

• نوع اپیتلیوئید: در این نوع، سلول‌های تومور گرد هستند و شبیه سلول‌هایی هستند که ارگان‌ها را می‌پوشانند.
• نوع فیبری: این نوع GIST سلول‌هایی بلند و باریک دارد که شبیه به دوک یا نخ می‌باشند. این نوع رایج‌ترین نوع GIST است.
• نوع مختلط: این نوع ویژگی‌هایی از هر دو نوع اپیتلیوئید و فیبری را دارد.

میزان و درجه تومور

پاتولوژیست‌ها برای تعیین میزان تهاجم تومور، GIST ها را درجه‌بندی می‌کنند. درجه‌بندی بر اساس تعداد سلول‌های در حال تقسیم، که به آنها شکل‌های میتوتیک گفته می‌شود، انجام می‌شود.

• درجه پایین: این به این معنی است که پنج یا کمتر شکل میتوتیک در ناحیه‌ای به اندازه 5 میلی‌متر مربع (یا در 50 میدان با بزرگنمایی بالا تحت میکروسکوپ) دیده می‌شود. GIST های درجه پایین کمتر احتمال دارد که به سرعت رشد کنند یا به سایر قسمت‌های بدن پخش شوند.
• درجه بالا: این به این معنی است که بیش از پنج شکل میتوتیک در ناحیه‌ای به اندازه 5 میلی‌متر مربع دیده می‌شود. GIST های درجه بالا تهاجمی‌تر هستند و احتمال رشد سریعتر یا پخش شدن آنها بیشتر است.

اندازه تومور

اندازه تومور بسیار مهم است زیرا به تعیین خطر بازگشت یا پخش تومور پس از درمان کمک می‌کند. اما اندازه تومور فقط پس از اینکه به‌طور کامل از طریق جراحی برداشته شود، به‌طور دقیق قابل اندازه‌گیری است.

نکروز

نکروز به مرگ سلول‌ها یا بافت‌ها اشاره دارد. در مورد GIST ها، نکروز زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از تومور خون‌رسانی کافی نداشته باشد و باعث مرگ سلول‌ها در آن ناحیه می‌شود. حضور نکروز در تومور می‌تواند نشانه‌ای از تهاجم بیشتر تومور باشد.

آزمون‌های مولکولی

آزمون‌های مولکولی ممکن است برای بررسی تغییرات (جهش‌ها) در ژن‌های خاص انجام شوند، به‌ویژه ژن‌های KIT و PDGFRA. این ژن‌ها بسیار مهم هستند زیرا جهش در آنها می‌تواند رشد تومور را تسریع کند. حدود 75٪ از GIST ها دارای جهش در ژن KIT هستند و حدود 10٪ دارای جهش در ژن PDGFRA می‌باشند. دانستن اینکه یک GIST جهش در یکی از این ژن‌ها دارد یا نه به پزشکان کمک می‌کند تا بهترین برنامه درمانی را انتخاب کنند.

آزمایش‌های ایمونوهیستوشیمی

آزمایش ایمونوهیستوشیمی (IHC) یک آزمایش ویژه است که پاتولوژیست‌ها برای شناسایی نوع تومور استفاده می‌کنند. در این آزمایش، مارکرهای خاصی روی نمونه بافت اعمال می‌شود که به پروتئین‌های خاص در سلول‌های توموری متصل می‌شود. برای GIST ها، رایج‌ترین مارکرها CD117 (که به آن KIT هم گفته می‌شود)، DOG1 و CD34 هستند.

آزمایش‌های مولکولی و SDHB

در برخی موارد، GIST ها ممکن است نشان‌دهنده از دست دادن پروتئین SDHB باشند. این وضعیت ممکن است نشان‌دهنده یک سندرم ارثی باشد که خطر ابتلا به GIST ها و دیگر انواع تومورها را افزایش می‌دهد. آزمایش برای از دست دادن این پروتئین معمولاً با استفاده از آزمایش ایمونوهیستوشیمی انجام می‌شود.

آزمایش‌های ژنتیکی برای درمان خاص

آزمایش‌های ژنتیکی برای بیماران مبتلا به GIST برای تشخیص جهش‌های خاص مانند جهش‌های در KIT و PDGFRA بسیار مهم است زیرا درمان‌های هدفمند (TKIs) در تومورهایی با جهش‌های خاص مؤثرتر هستند.

پاتوبیولوژی ایران زمین یک آزمایشگاه پیشرفته در زمینه تشخیص بیماری‌ها است که خدمات خود را به افراد و پزشکان مختلف ارائه می‌دهد. این آزمایشگاه از فناوری‌های به‌روز و روش‌های دقیق برای تشخیص انواع بیماری‌ها از جمله تومورهای گوارشی استفاده می‌کند و یکی از منابع معتبر در ایران برای تست‌های پاتولوژیک است.